Sindrom Brugada: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Sindromul Brugada este o tulburare a activității electrice a inimii care poate crește riscul unor aritmii periculoase, chiar dacă inima are o structură normală. Mulți oameni află că au această afecțiune întâmplător, în urma unei electrocardiograme (ECG) de rutină. Alții ajung la medic după episoade de leșin sau după ce un membru al familiei primește același diagnostic.

Deși poate suna îngrijorător, un diagnostic corect și o monitorizare atentă reduc considerabil riscurile. Dacă vrei să înțelegi ce înseamnă sindromul Brugada pentru tine sau pentru cineva apropiat, informațiile de mai jos te ajută să iei decizii informate și să știi când este momentul să te adresezi unui specialist.

Ce este sindromul Brugada și cum afectează inima?

Sindromul Brugada reprezintă o problemă a „cablajului” electric al inimii. Inima bate datorită unor impulsuri electrice bine coordonate. În această afecțiune, semnalele electrice nu circulă corect prin anumite zone ale inimii, în special la nivelul ventriculilor, camerele care pompează sângele în corp. La ecografie, inima arată normal. Problema nu ține de mușchiul cardiac, ci de modul în care celulele transmit impulsul electric.

Acest dezechilibru poate favoriza apariția unor ritmuri rapide și dezorganizate, care reduc eficiența pompei cardiace. Afecțiunea a fost descrisă pentru prima dată în 1992 de frații Brugada. Apare mai frecvent la bărbați și, în majoritatea cazurilor, se manifestă la vârsta adultă.

Uneori, primul semn poate fi un episod de leșin apărut în repaus sau în timpul somnului. Pentru evaluare corectă, este important să te adresezi unui medic cardiolog. În cadrul departamentului Cardiologie, specialiștii folosesc investigații moderne pentru a identifica aceste modificări electrice discrete.

Care sunt cauzele sindromului Brugada?

Factori genetici

În cele mai multe cazuri, sindromul Brugada are o cauză genetică. Se transmite de la părinte la copil printr-un tip de moștenire numit autosomal dominant. Asta înseamnă că, dacă unul dintre părinți are mutația genetică, fiecare copil are un risc de aproximativ 50% să o moștenească.

Cea mai frecvent implicată genă controlează canalele de sodiu din celulele inimii. Aceste canale permit trecerea ionilor de sodiu, particule care ajută la generarea impulsului electric. Dacă ele nu funcționează corect, ritmul inimii poate deveni instabil. Este important să știi că nu toți cei care moștenesc mutația dezvoltă simptome. Unele persoane rămân toată viața asimptomatice, dar pot transmite mai departe predispoziția genetică.

Factori declanșatori

Chiar dacă există o predispoziție genetică, anumite situații pot scoate la iveală modificările electrice:

• febra, mai ales peste 38°C, poate accentua anomaliile de pe EKG;
• unele medicamente, în special cele pentru tulburări de ritm sau anumite antidepresive;
• consumul excesiv de alcool;
• dezechilibrele de potasiu sau magneziu;
• deshidratarea severă.

De exemplu, un adult cu sindrom Brugada nediagnosticat poate face un episod de leșin în timpul unei gripe cu febră mare. Tratarea rapidă a febrei reduce riscul de aritmii.

Care sunt simptomele sindromului Brugada?

Mulți pacienți nu prezintă niciun simptom. Diagnosticul apare în urma unui control de rutină sau în cadrul screeningului familial. Atunci când apar manifestări, cele mai frecvente sunt:

• leșin brusc (sincopă), fără semne de avertizare;
• amețeli intense;
• palpitații, adică senzația că inima bate foarte repede sau neregulat;
• episoade de respirație dificilă în timpul nopții.

Uneori, simptomele pot fi confundate cu alte probleme cardiace. Dacă ai avut episoade de înțepături în zona inimii sau ți s-a spus că ai bradicardie (ritm cardiac prea lent), discută deschis cu medicul și oferă toate detaliile. Informațiile complete îl ajută să stabilească dacă este nevoie de investigații suplimentare.

Solicită evaluare medicală rapidă dacă ai avut leșin repetat, dacă există cazuri de moarte subită în familie la vârste tinere sau dacă ai supraviețuit unui stop cardiac.

Cum se diagnostichează sindromul Brugada?

Electrocardiograma (ECG)

ECG-ul reprezintă investigația de bază. Aparatul înregistrează activitatea electrică a inimii prin electrozi plasați pe piele. Medicul caută un tipar specific, numit „tip 1 Brugada”, caracterizat printr-o modificare particulară a segmentului ST în anumite derivații. Uneori, modificarea nu apare permanent. De aceea, medicul poate repeta ECG-ul sau poate plasa electrozii puțin mai sus pe torace pentru a crește șansa de a surprinde tiparul caracteristic.

Testul provocator

Dacă ECG-ul ridică suspiciuni, dar nu confirmă diagnosticul, medicul poate recomanda un test provocator. În timpul acestuia, administrează un medicament care influențează canalele de sodiu. Dacă există sindrom Brugada, modificările tipice devin vizibile pe ECG. Testul se face în spital, sub supraveghere atentă, pentru a interveni rapid dacă apar aritmii.

Investigații suplimentare

Pentru a exclude alte cauze ale simptomelor și pentru a evalua starea generală a inimii, medicul poate indica:

• monitorizare Holter, care înregistrează ritmul cardiac timp de 24–48 de ore;
• ecografie Doppler, utilă pentru a verifica structura și funcția inimii;
• angiografie, dacă există suspiciunea unei boli a arterelor coronare;
• testare genetică, mai ales dacă există cazuri similare în familie.

Fiecare investigație are indicații clare. Medicul îți explică scopul și te ajută să alegi varianta potrivită situației tale.

Opțiuni de tratament

Planul de tratament depinde de simptome și de riscul individual de aritmii.

Defibrilatorul cardiac implantabil (ICD)

Pentru pacienții care au supraviețuit unui stop cardiac sau au avut aritmii ventriculare documentate, medicii recomandă implantarea unui defibrilator cardiac. Acest dispozitiv mic, plasat sub piele, monitorizează permanent ritmul inimii. Dacă detectează o aritmie gravă, trimite un șoc electric care restabilește ritmul normal.

Procedura este minim invazivă, iar dispozitivul oferă protecție pe termen lung. Medicul discută cu tine beneficiile și posibilele riscuri, cum ar fi infecția locală sau șocurile inadecvate, care apar rar. La pacienții fără simptome, decizia de implantare se ia individual, după evaluarea atentă a istoricului personal și familial.

Tratament medicamentos

În anumite situații, medicul poate recomanda chinidină, un medicament care stabilizează activitatea electrică a inimii. Se utilizează mai ales la pacienții cu episoade repetate de aritmii sau atunci când ICD-ul nu este indicat. Orice tratament medicamentos poate avea reacții adverse.

De aceea, urmează dozele recomandate și mergi la controalele periodice stabilite de medic. Un aspect practic important: tratează febra rapid, cu medicamente uzuale pentru scăderea temperaturii. Temperatura crescută poate declanșa aritmii la persoanele cu sindrom Brugada.

Medicamente de evitat

Anumite substanțe pot agrava tulburarea de ritm. Înainte să începi un tratament nou, întreabă medicul sau farmacistul dacă este sigur pentru tine. Evită automedicația, mai ales cu medicamente pentru răceală sau durere care pot influența ritmul cardiac.

Viața cu sindromul Brugada

Un diagnostic de sindrom Brugada nu înseamnă că trebuie să îți schimbi complet stilul de viață. În majoritatea cazurilor, pacienții duc o viață activă, cu câteva măsuri de precauție.

• tratează rapid febra;
• hidratează-te corespunzător;
• limitează consumul excesiv de alcool;
• programează controale periodice la cardiolog;
• informează membrii familiei și încurajează-i să facă un ECG de screening.

Screeningul familial

Deoarece afecțiunea are o componentă genetică, medicul recomandă evaluarea rudelor de gradul I: părinți, frați, copii. Un simplu ECG poate identifica tiparul sugestiv. Dacă testarea genetică identifică o mutație specifică, rudele pot face un test țintit pentru aceeași modificare. Depistarea precoce permite monitorizare și intervenție la timp, reducând riscurile pe termen lung.

Sindromul Brugada este o afecțiune genetică a sistemului electric al inimii care poate rămâne mult timp fără simptome, dar care necesită evaluare și monitorizare atentă. Diagnosticul precoce, identificarea factorilor care pot declanșa aritmii și respectarea recomandărilor medicului contribuie la reducerea semnificativă a riscului de complicații. Dacă ai avut episoade de leșin inexplicabil sau există antecedente de moarte cardiacă subită în familie, este important să te adresezi unui medic cardiolog pentru investigații.

Disclaimer: Acest articol are un rol pur informativ și nu înlocuiește sub nicio formă sfatul avizat al medicului specialist. Dacă te confrunți cu manifestări posibil asociate acestei afecțiuni, programează-te pentru o investigație medicală amănunțită la Memorial România!

Întrebări frecvente despre sindromul Brugada

Sindromul Brugada înseamnă că voi avea un stop cardiac?

Nu. Mulți pacienți rămân asimptomatici toată viața. Riscul diferă de la o persoană la alta. Medicul evaluează istoricul tău, rezultatele investigațiilor și antecedentele familiale pentru a stabili nivelul de risc și necesitatea unui tratament.

Pot face sport dacă am sindrom Brugada?

În majoritatea cazurilor, activitatea fizică moderată este permisă. Evită competițiile intense sau efortul extrem fără acord medical. Programează un consult cardiologic pentru a primi recomandări adaptate stilului tău de viață.

Este obligatorie implantarea unui defibrilator?

Nu pentru toți pacienții. Dispozitivul se recomandă în special celor care au avut aritmii grave sau stop cardiac. Dacă nu ai simptome, medicul analizează atent riscurile și decide împreună cu tine cea mai potrivită strategie.

Poate sindromul Brugada să apară la copii?

Da. Deși este diagnosticat cel mai frecvent la adulți, sindromul Brugada poate fi prezent și la copii, în special dacă există antecedente familiale. 

Este sigură anestezia generală pentru persoanele cu sindrom Brugada?

În majoritatea cazurilor, intervențiile chirurgicale pot fi efectuate în siguranță, însă echipa medicală trebuie informată înainte despre diagnosticul de sindrom Brugada. 

Bibliografie: 

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brugada-syndrome/symptoms-causes/syc-20370489

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35331438/

https://www.bhf.org.uk/informationsupport/conditions/brugada-syndrome

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/circep.111.964577