#PovesteaPacienților: Afecțiune extrem de rară descoperită și tratată pentru prima oară în România

Tumora Rosai-Dorfman este o patologie extrem de rară care mai poartă denumirea în lumea medicală de histiocitoză sinusală cu limfadenopatie masivă. Afecțiunea se caracterizează prin existența unei cantități masive de histocite la nivelul sistemului limfatic, sau în alte regiuni ale corpului. Din păcate, până la acest moment, nu a fost identificată o cauză exactă de apariție a bolii.

Fiind o afecțiune extrem de rară, stabilirea diagnosticului într-un astfel de caz este un proces de lungă durată, fiind nevoie de o echipă multidisciplinară, cu experiență medicală vastă și cu resurse multiple. Povestea Ramonei I. începe în secția de ortopedie a Spitalului Memorial Băneasa, unde s-a prezentat, după multe alte vizite medicale la spitale diverse, cu o durere intermitentă dar cronică, de gambă. Ulterior, cu ajutorul unor examinări multiple (două examinări CT, un examen RMN și trei biopsii), pacienta a fost diagnosticată cu tumoră Rosai-Dorfman, fiind primul pacient din România cu această afecțiune.

,,Simptomele Ramonei – durere sporadică și tumefacție a gambei – nu erau grave, ȋnsă puteau fi manifestări ale multor afecțiuni. Ȋn primă fază, i-am recomandat un CT, pe care am identificat o tumoră intraosoasă a tibiei drepte. A urmat o biopsie, al cărei rezultat a fost de inflamație cronică nespecifică. Am continuat examinările CT și RMN, care au evidențiat extinderea extraosoasă a tumorii inițiale, asociate cu erodarea osului și reacție inflamatorie a periostului tibial. Am mai cerut o biopsie, ȋnsă rezultatul a fost identic”, declară Dr. Răzvan Adam, medic primar Ortopedie-Traumatologie, Coordonator Departament Ortopedie și Traumatologie Memorial Băneasa.

Experiența medicală și-a spus cuvântul deoarece, deși la acel moment se aflau în fața a două rezultate de biopsie care arătau inflamație cronică, medicii au introdus în contextul clinic extinderea formațiunii tumorale dincolo de structura osoasă precum și aspectul CT și RMN și au pus la îndoială diagnosticul de inflamație cronică deoarece simțeau că este vorba despre un alt tip de formațiune tumorală, cu extensie mai agresivă. Cu tenacitate și perseverență au efectuat o nouă biopsie, solicitând de această dată un examen histologic amănunțit. Răspunsul a venit de la laboratorul Pathoteam care, de data acesta a fost diferit față de primele două. Pentru prima dată în România s-a stabilit diagnosticul de ”determinare osoasă a bolii Rosai-Dorfman”, o formațiune tumorală ne natură benignă, însă extrem de rară.

,,Odată ce am obținut diagnosticul corect, am aplicat protocolul de tratament recomandat ȋn cazul tumorilor Rosai-Dorfman - chiuretarea tumorii, plombare cu substituent osos și osteosinteză de siguranță, cu placă și șuruburi, pentru a preveni eventuale fracturi. Afecțiunea Ramonei putea fi, cu ușurință, confundată cu o serie de tumori maligne. Dacă nu am fi insistat pentru un diagnostic corect, am fi riscat să aplicăm o soluție terapeutică greșită, precum rezecția ȋn bloc a tumorii și reconstrucția tibiei cu grefe masive. Aceasta are riscuri crescute, dar și o recuperare mai dificilă a pacienților”, a adăugat Dr. Răzvan Adam.

Pacienta a fost externată a doua zi după intervenția chirurgicală, iar reluarea mersului s-a realizat după o lună și jumătate. ,,Cred că povestea mea ar trebui să fie un ȋndemn pentru toți oamenii care au diferite probleme de sănătate sau dureri aparent banale, să nu le ignore. Să meargă la medic, să ceară o a doua sau a treia părere dacă este cazul, până când primesc un diagnostic și un tratament corespunzător. Sunt norocoasă că am găsit, până la urmă, o echipă medicală care și-a dorit la fel de mult ca mine să afle ce problemă am și să mă fac bine, iar pentru asta le mulțumesc”, a declarat pacienta.

Deoarece pacienta se afla în fața unei boli extrem de rare, nemaiîntâlnită până acum în România, a fost nevoie de constituirea unei întregi echipe medicale formate din medici de excepție, experimentați, cu multiple cunoștințe, care au făcut tot ce le-a stat în putință ca pacienta să beneficieze de cel mai bun tratament. : Lector Univ. Dr. Răzvan Adam, medic primar Ortopedie-Traumatologie, Dr. Oana Nistor și Dr. Rareș Barbalău, medici rezidenți Ortopedie-Traumatologie, dar și Lector Univ. Dr. Adrian Dumitru, medic primar Anatomopatologie s-au implicat în procesul de diagnostic și tratament al primului caz de tumoră Rosai-Dorfman din România.

Recuperarea Ramonei a fost completă, totală, iar la nici un an de la operație, masa osoasă s-a refăcut în totalitate, fără a exista vreun semn de reapariție locală a bolii.