Boala Moyamoya: cauze, simptome, diagnosticare și tratament

Boala Moyamoya este o afecțiune cerebrovasculară rară, progresivă, care afectează vasele de sânge de la baza creierului. În această boală, unele artere importante, în special arterele carotide interne și ramurile lor principale, se îngustează treptat, reducând fluxul de sânge către creier. Ca răspuns, organismul încearcă să compenseze prin formarea unei rețele fragile de vase mici, vizibile la investigațiile imagistice ca un aspect de nor de fum. Deși este considerată rară, boala Moyamoya poate avea consecințe serioase, inclusiv accidente ischemice tranzitorii, accident vascular cerebral ischemic sau hemoragic și tulburări neurologice progresive.

Ce este boala Moyamoya?

Boala Moyamoya este o afecțiune în care arterele de la baza creierului se îngustează progresiv, ceea ce reduce aportul de sânge și oxigen către țesutul cerebral. Pentru a compensa acest deficit, organismul dezvoltă o rețea de vase colaterale mici și fragile. La angiografie, aceste vase au un aspect caracteristic asemănător unui nor de fum.

Care sunt cauzele bolii Moyamoya?

Cauza exactă a bolii Moyamoya nu este complet cunoscută. Specialiștii consideră că este vorba despre o afecțiune multifactorială, în care predispoziția genetică poate avea un rol important. Boala este mai frecventă în anumite populații asiatice, dar poate apărea la persoane de orice origine etnică. De asemenea, există cazuri familiale, ceea ce sugerează existența unei componente ereditare.

În unele situații, apariția modificărilor de tip Moyamoya este asociată cu alte boli sau condiții medicale. Printre acestea se numără anemia falciformă, sindromul Down, neurofibromatoza tip 1 și antecedentele de radioterapie la nivelul capului. În aceste cazuri se vorbește mai degrabă despre sindrom Moyamoya decât despre boală Moyamoya primară.

Cine poate fi afectat?

Boala Moyamoya poate apărea atât la copii, cât și la adulți. La copii, afecțiunea se manifestă mai des prin episoade ischemice, adică prin reducerea fluxului de sânge către anumite zone ale creierului. La adulți, pe lângă accidentele ischemice, pot apărea și hemoragii cerebrale, din cauza fragilității vaselor de sânge nou formate. Există două vârfuri de frecvență descrise în literatura medicală: unul în copilărie și altul la vârsta adultă tânără sau mijlocie. De asemenea, unele surse menționează că boala apare mai frecvent la femei decât la bărbați.

Care sunt simptomele bolii Moyamoya?

Simptomele bolii Moyamoya apar din cauza reducerii fluxului de sânge către creier sau din cauza sângerării intracraniene. Manifestările pot varia de la episoade ușoare și trecătoare până la complicații neurologice severe. Cele mai frecvente simptome includ:

• accidente ischemice tranzitorii;
• accident vascular cerebral;
• slăbiciune sau amorțeală la nivelul feței, brațului sau piciorului;
• dificultăți de vorbire;
• tulburări de vedere;
• dureri de cap;
• convulsii;
• mișcări involuntare;
• tulburări cognitive sau de învățare, mai ales la copii.

La copii, simptomele pot fi uneori declanșate de plâns intens, febră, deshidratare sau efort fizic, deoarece aceste situații pot influența fluxul sanguin cerebral. La adulți, debutul poate fi marcat de un accident vascular cerebral hemoragic sau ischemic.

Cum se manifestă la copii?

La copil, boala Moyamoya se manifestă frecvent prin episoade ischemice repetate. Părinții pot observa că micuțul are slăbiciune pe o parte a corpului, episoade de vorbire dificilă, convulsii sau tulburări de coordonare. Uneori, simptomele sunt tranzitorii și pot trece rapid, ceea ce întârzie prezentarea la medic. Un aspect important este că lipsa repetată de sânge și oxigen la nivel cerebral poate afecta dezvoltarea cognitivă și performanțele școlare. Din acest motiv, diagnosticul precoce este esențial, mai ales atunci când copilul prezintă semne neurologice recurente fără altă explicație evidentă.

Cum se manifestă la adulți?

La adulți, boala Moyamoya poate provoca accidente ischemice tranzitorii, accident vascular cerebral ischemic, cefalee, convulsii sau hemoragie cerebrală. Uneori, primul semn de boală este unul sever, precum un AVC hemoragic. În alte situații, simptomele pot fi mai discrete la început, de exemplu amețeli, tulburări de concentrare, dureri de cap recurente sau episoade trecătoare de slăbiciune.

Cum se stabilește diagnosticul?

Diagnosticul bolii Moyamoya se bazează pe simptome, examen neurologic și investigații imagistice care evaluează vasele cerebrale și fluxul sanguin cerebral. Medicul neurolog sau neurochirurg poate recomanda mai multe teste, în funcție de contextul clinic. Printre cele mai utilizate investigații se numără:

• RMN cerebral – poate evidenția zone de ischemie sau leziuni cerebrale;
• angio-RMN sau angio-CT – ajută la vizualizarea vaselor de sânge;
• angiografia cerebrală – este considerată una dintre cele mai importante investigații pentru confirmarea diagnosticului;
• CT cerebral – util mai ales în urgențe, pentru detectarea unei hemoragii;
• teste pentru evaluarea fluxului sanguin cerebral și a perfuziei.

Diagnosticul este pus atunci când investigațiile arată îngustarea progresivă a arterelor de la baza creierului și rețeaua caracteristică de vase colaterale. În plus, medicul poate recomanda și analize suplimentare pentru identificarea unor boli asociate, mai ales dacă există suspiciune de sindrom Moyamoya.

Care este tratamentul pentru boala Moyamoya?

Nu există un tratament care să vindece definitiv boala Moyamoya, însă există opțiuni terapeutice care pot reduce riscul de accident vascular cerebral și pot îmbunătăți fluxul sanguin cerebral. Tratamentul depinde de vârstă, simptome, gradul de afectare vasculară și istoricul neurologic al pacientului.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul medicamentos poate include medicamente antiagregante plachetare, cum ar fi aspirina, pentru a reduce riscul de formare a cheagurilor și de ischemie cerebrală, în cazurile în care medicul consideră acest lucru potrivit. De asemenea, pot fi recomandate medicamente pentru controlul convulsiilor sau pentru gestionarea altor simptome asociate. Totuși, tratamentul medicamentos singur nu corectează îngustarea arterială.

Tratamentul chirurgical

În multe cazuri, tratamentul de bază este cel chirurgical. Scopul intervenției este de a restabili sau îmbunătăți circulația sângelui către creier prin proceduri de revascularizare. Aceste operații pot fi directe, indirecte sau combinate. Procedurile directe presupun conectarea unei artere de la nivelul scalpului la o arteră cerebrală, pentru a crea o nouă cale de circulație.

Procedurile indirecte stimulează dezvoltarea de noi vase de sânge în timp, prin poziționarea unor țesuturi vascularizate în contact cu suprafața creierului. Alegerea tehnicii depinde de vârsta pacientului și de anatomia vasculară individuală. Chirurgia de revascularizare este considerată principala metodă de reducere a riscului de AVC recurent la pacienții simptomatici selectați corespunzător.

Ce complicații pot apărea?

Fără tratament adecvat, boala Moyamoya poate duce la complicații serioase, precum:

• accident vascular cerebral ischemic;
• accident vascular cerebral hemoragic;
• convulsii;
• deficite neurologice permanente;
• tulburări cognitive;
• dificultăți de dezvoltare și învățare la copii.

Progresia bolii diferă de la un pacient la altul. Unii pot avea o evoluție lentă, în timp ce alții pot dezvolta rapid complicații neurologice majore. Din acest motiv, monitorizarea medicală este foarte importantă.

Care este prognosticul?

Prognosticul depinde de rapiditatea diagnosticului, de severitatea afectării vasculare, de prezența complicațiilor neurologice și de momentul începerii tratamentului. În general, diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot reduce riscul de evenimente vasculare cerebrale și pot îmbunătăți calitatea vieții. Totuși, boala necesită urmărire pe termen lung, deoarece este o afecțiune progresivă.

Boala Moyamoya este o afecțiune rară, dar potențial severă, care afectează circulația sângelui la nivelul creierului. Simptomele pot varia de la episoade neurologice tranzitorii până la accidente vasculare cerebrale ischemice sau hemoragice. Diagnosticul se stabilește cu ajutorul investigațiilor imagistice, iar tratamentul poate include atât medicamente, cât și intervenții chirurgicale de revascularizare. Cu cât boala este recunoscută mai repede, cu atât cresc șansele de a preveni complicațiile severe și de a proteja funcția neurologică pe termen lung.

Disclaimer: Acest articol are un rol pur informativ și nu înlocuiește sub nicio formă consultul, diagnosticul sau recomandările medicului specialist. Dacă tu sau o persoană apropiată prezentați simptome neurologice precum slăbiciune bruscă, tulburări de vorbire, convulsii sau semne de accident vascular cerebral, solicitați imediat asistență medicală la Memorial România.

Întrebări frecvente (FAQ)

Boala Moyamoya este ereditară?

Poate avea o componentă genetică, iar unele cazuri apar în familii, însă cauza exactă nu este pe deplin cunoscută.

Boala Moyamoya poate provoca accident vascular cerebral?

Da. Boala crește riscul de accident vascular cerebral ischemic și hemoragic.

Se poate vindeca?

Nu există un tratament curativ, dar există opțiuni care pot reduce riscul de complicații și pot îmbunătăți circulația cerebrală.

Ce investigații sunt necesare pentru diagnostic?

De obicei, sunt folosite RMN, angio-RMN, angio-CT și angiografia cerebrală.

Când trebuie mers urgent la medic? 

Imediat ce apar simptome precum slăbiciune pe o parte a corpului, tulburări de vorbire, convulsii, cefalee severă bruscă sau alte semne de AVC.

Surse: 

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/moyamoya-disease/symptoms-causes/syc-20355586

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/moyamoya-disease

https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/moyamoya-disease

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17244-moyamoya-disease

https://www.uofmhealth.org/our-care/specialties-services/moyamoya-disease

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STR.0000000000000443