Neurologie pediatrică

Despre neurologia pediatrică

Neurologia pediatrică sau neuropediatria este o ramură a neurologiei care se ocupă cu diagnosticul și tratamentul afecțiunilor sistemului nervos la sugari, copii și adolescenți. Aceasta include tulburări congenitale, genetice, inflamatorii, metabolice și neurodegenerative, precum și epilepsia și bolile neuromusculare.

Ce afecțiuni tratează neuropediatria 

Tulburări Neurologice Congenitale și Genetice

• Paralizia cerebrală – Un grup de tulburări care afectează mișcarea și coordonarea musculară, cauzate de leziuni cerebrale perinatale.
• Malformații ale sistemului nervos central – Spina bifida, hidrocefalie, agenezie de corp calos.
• Boli genetice și sindroame neurologice – Sindromul Rett, sindromul Angelman, sindromul Prader-Willi, boli mitocondriale.

Epilepsia și Tulburările Paroxistice

• Epilepsia – Afecțiune caracterizată prin crize convulsive recurente, inclusiv sindroame epileptice specifice copilăriei (West, Dravet).
• Crize febrile – Convulsii asociate febrei la sugari și copii mici.
• Migrene și cefalee pediatrică – Forme de dureri de cap recurente, inclusiv migrenă hemiplegică familială.

Boli Neuromusculare

• Distrofii musculare – Distrofia musculară Duchenne și Becker.
• Atrofia musculară spinală – O boală genetică care afectează neuronii motori și slăbește mușchii.
• Miopatii congenitale – Boli musculare care determină slăbiciune musculară încă de la naștere.

Tulburări de Dezvoltare

• Tulburări din spectrul autist – Tulburări ale dezvoltării sociale și cognitive.
• Deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD) – Afecțiune neurobiologică ce afectează atenția și autocontrolul.
• Tulburări de învățare și dizabilități intelectuale – Dislexie, disgrafie, discalculie.

Boli Inflamatorii și Autoimune ale sistemului nervos

• Encefalite și meningite – Inflamații ale creierului și meningelui cauzate de infecții bacteriene sau virale.
• Scleroza multiplă pediatrică – O boală autoimună rară care afectează sistemul nervos central.
• Sindromul Guillain-Barré – O boală autoimună care duce la paralizie ascendentă.

 Boli Metabolice și Neurodegenerative

• Boala Tay-Sachs – Afecțiune genetică ce determină acumularea de lipide în creier.
• Boala Niemann-Pick – Tulburare de stocare lizozomală cu afectare neurologică progresivă.
• Leucodistrofii – Afecțiuni care afectează mielina, cum ar fi adrenoleucodistrofia.

Investigații Neurologie Pediatrică

Pentru un diagnostic corect, neuropediatria utilizează o serie de investigații imagistice, electrofiziologice și de laborator:

Investigații Imagistice

• Rezonanța magnetică (RMN) – Esențială pentru evaluarea creierului și a măduvei spinării.
• Tomografia computerizată (CT) – Utilizată în cazuri de traumatisme sau malformații cerebrale.
• Ecografia transfontanelară – Utilizată la sugari pentru a detecta hidrocefalie sau hemoragii cerebrale.

Investigații Electrodiagnostice

• Electroencefalograma (EEG) – Esențială în diagnosticul epilepsiei și a altor tulburări paroxistice.
• Electromiografia (EMG) și studiile de conducere nervoasă – Folosite pentru bolile neuromusculare.

Investigații de Laborator și Genetice

• Teste genetice – Identifică mutații asociate bolilor neurologice ereditare.
• Teste metabolice – Folosite pentru depistarea bolilor metabolice rare (screening neonatal).
• Analiza lichidului cefalorahidian (puncția lombară) – Utilizată pentru diagnosticarea meningitei, encefalitei sau bolilor autoimune.

Tratamente Disponibile în neurologia pediatrică

Tratament Farmacologic

• Medicație antiepileptică – Valproat, levetiracetam, carbamazepină, lamotrigină pentru controlul crizelor epileptice.
• Corticosteroizi și imunoterapie – Utilizați în scleroza multiplă pediatrică și sindroame inflamatorii ale SNC.
• Terapie cu agenți biologici – sunt utilizați în tratamentele unor boli neurologice autoimune sau inflamatorii (Rituximab, Eculizumab).

Intervenții Chirurgicale

• Chirurgia epilepsiei – Pentru forme rezistente la tratament medicamentos.
• Șunt ventriculoperitoneal– Pentru drenajul lichidului cefalorahidian în hidrocefalie.
• Terapia cu celule stem – Studii clinice în boli neurodegenerative și paralizie cerebrală.

Reabilitare și Terapie Multidisciplinară

• Terapie fizică și ocupațională – Pentru pacienții cu tulburări motorii.
• Terapie logopedică – Utilizată în tulburările de comunicare.
• Terapie cognitiv-comportamentală – Recomandată pentru ADHD, tulburare de spectru autist și anxietate.