Autism (tulburare de spectru autist): cauze, simptome și opțiuni de tratament

Autismul (tulburarea de spectru autist - TSA), este o variație naturală a neurodiversității umane, caracterizată printr-o gamă largă de manifestări exprimate prin interacțiune socială și comportament. Acest articol explorează complexitatea autismului, oferind o înțelegere mai profundă a acestei tulburări de spectru.

Există mai multe tipuri de autism?

În prezent, termenul-umbrelă utilizat este tulburarea de spectru autist (TSA). Clasificările anterioare, cum ar fi autismul clasic, sindromul Asperger sau tulburarea pervazivă de dezvoltare nespecificată (PDD-NOS), sunt acum incluse sub această denumire.

Severitatea autismului este adesea descrisă în funcție de nivelul de suport necesar în arii precum comunicarea socială și comportamentele repetitive:

• nivelul 1: necesită suport; pacienții pot avea dificultăți în inițierea interacțiunilor sociale și pot prezenta răspunsuri atipice sau insucces la abordările de natură socială inițiate de cei din jur; de asemenea, pot avea interese restrânse și repetitive care interferează cu independența;
• nivelul 2: necesită suport ridicat; deficite evidente în comunicarea socială verbală și nonverbală; deficite sociale vizibile chiar și cu suport; interese restrânse și comportamente repetitive frecvente;
• nivelul 3: necesită suport substanțial; deficite severe în comunicarea socială verbală și nonverbală; inițiere foarte limitată a interacțiunilor sociale și răspuns minim la abordările de natură socială ale celor din jur; comportamente repetitive care interferează semnificativ cu funcționarea în toate domeniile.

Autism: cauze și factori de risc

Cauza exactă a autismului nu este pe deplin cunoscută, dar cercetările sugerează o interacțiune complexă între anumiți factori genetici și de mediu.

Factori genetici

Autismul are o componentă genetică semnificativă. Este mai frecvent în familiile cu un istoric de autism sau alte tulburări de dezvoltare. Mai multe gene au fost identificate ca fiind asociate cu un risc crescut de autism, dar probabil că nu există o singură genă determinantă. Alte posibile cauze de natură genetică:

• mutațiile genetice spontane (de novo);
• sindroame genetice rare: sindromul X fragil; sindromul Rett.

Factori de mediu

Anumiți factori de mediu în timpul sarcinii și în primii ani de viață pot crește riscul de autism. Aceștia includ:

• expunerea prenatală la anumite medicamente;
• infecții virale severe în timpul sarcinii (ex - rubeola);
• complicații la naștere care duc la privarea de oxigen a copilului;
• greutatea mică la naștere;
• vârsta înaintată a părinților;
• deficitul de acid folic în primul trimestru de sarcină;
• expunerea la anumite substanțe toxice sau la poluarea atmosferică în timpul sarcinii.

IMPORTANT: Vaccinurile NU cauzează autism, numeroase studii ample infirmând această legătură de cauzalitate.

Cum se manifestă tulburările de spectru autist?

Simptomele autismului variază semnificativ de la o persoană la alta, în ceea ce privește intensitatea și manifestarea. Acestea sunt grupate în două categorii:

Deficite persistente în comunicarea socială și interacțiunea socială

• deficite în reciprocitatea socio-emoțională, cu dificultăți în:
  • inițierea unor conversații de interes reciproc;
  • împărtășirea intereselor sau emoțiilor;
  • inițierea răspunsurilor la interacțiuni sociale.
• deficite în comportamentele comunicative nonverbale, manifestate prin probleme cu:
  • menținerea contactului vizual;
  • adoptarea unui limbaj corporal;
  • înțelegerea și utilizarea gesturilor;
  • lipsa expresiilor faciale.
• deficite în dezvoltarea, menținerea și înțelegerea relațiilor interumane:
  • dificultăți în ajustarea comportamentului la contexte sociale diferite;
  • probleme în împărtășirea jocului imaginativ sau în formarea prieteniilor;
  • lipsa de interes pentru ceilalți membri ai unui cerc social.

Modele restrictive și repetitive (comportament, interese, activități)

Cel puțin două dintre următoarele:

• mișcări motorii stereotipe sau repetitive, utilizarea obiectelor sau vorbirea (de exemplu, fluturarea mâinilor, alinierea jucăriilor, ecolalia);
• insistență pe uniformitate, aderență inflexibilă la rutine / modele de comportament verbal sau nonverbal (de exemplu, suferință extremă la schimbări mici, dificultăți de tranziție);
• interese foarte restrânse și fixate pe anumite domenii de interes; sunt anormale în intensitate sau focus (de exemplu, atașament puternic sau preocupare față de obiecte neobișnuite);
• hiperactivitate sau subactivitate la stimuli de natură senzorială (ex - indiferență aparentă la durere / temperatură, răspuns advers la sunete sau texturi specifice).

Alte simptome pot include:

• întârzieri în dezvoltarea limbajului;
• dificultăți de procesare senzorială;
• probleme de alimentație și somn;
• comorbidități - ADHD, depresie și anxietate.

Autism (tulburare de spectru autist): diagnostic

Diagnosticul de autism este pus pe baza observării comportamentului și a istoricului dezvoltării individului. Nu există un test medical (de sânge, imagistică etc.) care să diagnosticheze în mod individual această variație naturală a neurodiversității umane. Procesul de diagnosticare implică de obicei:

• screening de dezvoltare: teste de scurtă durată, efectuate în timpul controalelor de rutină ale copilului, pentru a identifica posibile întârzieri de dezvoltare;
• evaluare complexă, realizată de pediatri specializați în neurodezvoltare, psihologi și psihiatri pediatri, neurologi pediatri, ce poate include:
  • revizuirea detaliată a istoricului dezvoltării și comportamentului copilului;
  • discuții detaliate cu părinții sau îngrijitorii;
  • observarea directă a comportamentului celor mici, adesea folosindu-se instrumente de evaluare standardizate;
  • evaluări ale abilităților cognitive și de limbaj;
  • teste pentru excluderea altor afecțiuni medicale sau genetice.

Criteriile de diagnostic sunt utilizate pentru a stabili diagnosticul. Acestea se concentrează pe deficitele persistente în comunicarea socială și interacțiunea socială, precum și pe modelele restrictive / repetitive (comportament, interese sau activități). Diagnosticul precoce este important, deoarece permite accesul timpuriu la servicii și suport care pot îmbunătăți semnificativ rezultatele pentru persoanele cu autism.

Autism: opțiuni de intervenție și terapii

NU există tratament pentru persoanele cu tulburarea de spectru autist, deoarece este considerată o diferență neurologică. Cu toate acestea, există numeroase intervenții și terapii care pot ajuta persoanele cu autism să:

• își dezvolte abilitățile;
• gestioneze simptomele care le afectează funcționarea;
• își îmbunătățească semnificativ calitatea vieții. 

Abordarea este individualizată și adaptată nevoilor specifice ale fiecărei persoane:

• analiză comportamentală aplicată: terapie structurată care se concentrează pe învățarea de noi abilități și reducerea comportamentelor problematice prin principiile învățării;
• terapii de cemunicare și limbaj: logopedia ajută la dezvoltarea abilităților de comunicare verbală și nonverbală; sistemele alternative de comunicare sau dispozitivele de comunicare asistată pot fi utilizate pentru persoanele cu dificultăți de vorbire;
• terapie ocupațională: se concentrează pe dezvoltarea abilităților necesare pentru activitățile vieții de zi cu zi (ex - autoîngrijire, îmbrăcare, alimentație), îmbunătățirea abilităților motorii fine / grosiere și pe gestionarea problemelor de procesare senzorială;
• terapie socială: grupurile de abilități sociale și alte intervenții ajută la îmbunătățirea interacțiunilor sociale, a înțelegerii indiciilor sociale și a dezvoltării relațiilor;
• terapii educaționale: programe educaționale specializate, adaptate nevoilor persoanelor cu autism, pot promova învățarea și dezvoltarea academică și socială;
• suport psihologic: terapia cognitiv-comportamentală poate fi utilă pentru gestionarea anxietății, depresiei sau a altor probleme de sănătate mintală care pot coexista cu autismul;
• terapie prin joc: utilizarea jocului ca instrument terapeutic pentru a promova comunicarea, interacțiunea socială și exprimarea emoțională;
• terapii senzoriale: abordări terapeutice care pot ajuta persoanele cu sensibilități senzoriale să proceseze și să gestioneze mai bine informațiile senzoriale.

NU există medicamente care să trateze simptomele de bază ale autismului. Cu toate acestea, anumite scheme de tratament medicamentos pot fi prescrise pentru a gestiona comorbidități precum anxietatea, depresia, ADHD, tulburările de somn sau convulsiile.

Înțelegerea autismului este un proces continuu, iar progresele în cercetare ne oferă perspective tot mai clare asupra complexității acestei tulburări de spectru. Deși nu există o vindecare, intervențiile timpurii și personalizate pot avea un impact semnificativ asupra dezvoltării și calității vieții persoanelor cu autism și a familiilor lor.

Recunoașterea diversității din cadrul spectrului autist și promovarea incluziunii sunt esențiale pentru a construi o societate empatică și mai bine informată, care să sprijine pe deplin potențialul fiecărei persoane. DISCLAIMER: Acest articol are un rol pur informativ și nu înlocuiește sub nicio formă sfatul avizat al specialistilor. 

BIBLIOGRAFIE: 

https://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd

https://www.cdc.gov/autism/about/index.html

https://www.psychiatry.org/patients-families/autism/what-is-autism-spectrum-disorder

https://www.autism.org.uk/advice-and-guidance/what-is-autism

https://my.clevelandclinic.org/health/articles/autism