Sindromul Down (trisomia 21): cauze, simptome și instrumente de diagnostic

Sindromul Down (trisomia 21) este o afecțiune genetică determinată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. În ciuda diferitelor provocări, pacienții diagnosticați cu acest  sindrom pot duce o viață plină de satisfacții, cu sprijinul familiei, al terapeuților și al celorlalți membri ai comunității. Descoperă mai multe informații utile despre acest subiect!

Sindromul Down: cauze și factori de risc

Cauzele sindromul Down sunt strict genetice și determină prezența unui cromozom 21 suplimentar. Iată principalele forme prin care apare această anomalie cromozomială:

• trisomia 21 liberă - aproximativ 95% din cazuri;
  • o pereche de cromozomi 21 nu se divide corect în timpul formării ovulului sau a spermatozoidului;
  • rezultatul este un embrion cu trei copii ale cromozomului 21 în fiecare celulă.
• translocația cromozomială - aproximativ 4% din cazuri;
  • o parte a cromozomului 21 se atașează la un alt cromozom (de obicei cromozomul 14);
  • pacientul afectat are în continuare trei copii ale unei părți a cromozomului 21;
  • translocația cromozomială poate fi moștenită de la unul dintre părinți.
• trisomia mozaicată (mozaicism) - aproximativ 1% din cazuri;
  • unele celule ale corpului au trei copii ale cromozomului 21, iar altele au numărul obișnuit de cromozomi.

Factori de risc pentru sindromul Down

• vârsta maternă avansată:
  • riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei, în special după 35 de ani;
  • acest lucru este cauzat de faptul că ovulele îmbătrânite au un risc mai mare de a se diviza incorect;
• istoricul familial: părinții care au deja un copil cu sindromul Down sau care sunt purtători ai unei translocații prezintă un risc ridicat de a mai avea un copil cu aceeași anomalie cromozomială. 

Informații importante pentru cupluri

• sindromul Down nu este cauzat de factori de mediu sau ai stilului de viață al părinților;
• testele de screening prenatale pot ajuta la identificarea riscului de sindrom Down în timpul sarcinii.

Sindromul Down (trisomia 21): semne și simptome 

Acest simptom se manifestă printr-o serie de simptome fizice și cognitive distincte. Intensitatea acestora variază de la caz la caz, dar există câteva trăsături comune:

Caracteristici fizice

• trăsături faciale specifice:
  • față aplatizată, în special în zona nasului;
  • ochi migdalați cu pliuri epicantice;
  • gât scurt;
  • limbă ce poate menținută ușor în afara gurii;
  • pavilioane ale urechii de dimensiuni reduse.
• alte caracteristici fizice:
  • tonus muscular scăzut (hipotonie);
  • mâini și picioare de dimensiuni reduse;
  • degete scurte;
  • înălțime mai mică decât media.

Probleme de dezvoltare și cognitive

• întârziere în dezvoltarea abilităților motorii;
• dizabilitate intelectuală ușoară spre moderată;
• dificultăți de învățare și rezolvare a problemelor;
• întârziere în dezvoltarea limbajului;
• dificultăți în articularea cuvintelor și dezvoltarea vocabularului.

Probleme de sănătate asociate (în anumite cazuri)

• afecțiuni și malformații cardiace congenitale;
• infecții frecvente ale urechii și risc ridicat de pierdere a auzului;
• probleme de vedere: cataractă, strabism și miopie;
• probleme de respirație în timpul somnului;
• probleme tiroidiene (ex - hipotiroidism);
• probleme gastrointestinale: constipație, reflux gastroesofagian;
• risc ridicat de infecții din cauza sistemului imunitar slăbit;
• risc ridicat de a dezvolta boala Alzheimer la o vârstă mai tânără.

Speranța de viață pentru pacienții cu sindromul Down

Speranța de viață a crescut semnificativ în ultimele decenii, datorită progreselor medicale și a modului în care se construiesc schemele integrate de îngrijire a persoanelor diagnosticate cu sindromul Down. În prezent, mulți adulți trăiesc până la vârsta de 60 de ani și chiar mai mult. Factori care au contribuit la creșterea speranței de viață:

• tratamente mai eficiente pentru afecțiuni cardiace congenitale;
• soluții medicale îmbunătățite pentru abordarea infecțiilor;
• programe de screening și intervenție timpurie pentru alte probleme de sănătate;
• acces simplificat la terapii ocupaționale, fizioterapie și logopedie;
• programe de educație și formare profesională susținute din surse variate;
• suport activ al comunității pentru incluziunea socială a persoanelor cu sindromul Down;
• promovarea unei alimentații sănătoase și a exercițiilor fizice regulate etc. 

Cum se poate diagnostica sindromul Down?

Există o serie de instrumente complexe pentru diagnosticarea acestei anomalii cromozomiale:

În timpul sarcinii

• teste de screening: estimează posibilitatea ca fătul să aibă sindromul Down, însă nu oferă un diagnostic definitiv:
  • screening în trimestrul I de sarcină: test de sânge și ecografie pentru a măsura translucența nucală (grosimea lichidului din spatele gâtului bebelușului);
  • screening în trimestrul II al doilea: test de sânge care măsoară nivelurile anumitor substanțe din sângele mamei;
  • testarea ADN-ului fetal liber circulant (cfDNA): test de sânge ce analizează ADN-ul fetal din fluxul sanguin al mamei.

Dacă rezultatele testelor de screening indică un risc ridicat, se recomandă efectuarea unor teste de diagnostic specifice pentru sindromul Down, ce pot confirma prezența unui cromozom 21 suplimentar.

• biopsie de vilozități coriale (CVS): prelevarea unei probe de celule din placentă;
• amniocenteză: prelevarea unei probe de lichid amniotic.

După naștere

• examinarea fizică: nou-născuții cu sindromul Down au adesea trăsături fizice care sugerează prezența acestei afecțiuni genetice;
• testul de cariotip: test de sânge ce analizează cromozomii bebelușului pentru a confirma prezența unui cromozom 21 suplimentar; reprezintă testul de diagnostic definitiv după naștere.

Importanța incluziunii sociale pentru o viață împlinită 

În cazul pacienților cu sindrom Down, incluziunea socială este de o importanță crucială. Principalele beneficii ale unei astfel de abordări:

• dezvoltarea abilităților sociale;
• creșterea stimei de sine;
• îmbunătățirea dezvoltării cognitive;
• creșterea nivelului de independență.

Progresele medicale și sociale din ultimele decenii au condus la o creștere semnificativă a speranței de viață, în cazul pacienților cu sindromul Down. Intervenția timpurie, educația incluzivă, terapiile specializate și sprijinul unei întregi comunități sunt esențiale pentru dezvoltarea abilităților și integrarea socială a acestora.

DISCLAIMER: Acest articol are un rol pur informativ și nu trebuie să înlocuiască sfatul avizat al medicilor specialiști. Dacă vreți să concepeți un copil și aveți nevoie de mai multe informații despre metodele prin care se poate stabili riscul de sindrom Down la care este expus fătul, luați legătura cu echipa noastră medicală multidisciplinară!

BIBLIOGRAFIE: 

https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html

https://www.healthline.com/health/down-syndrome

https://www.downs-syndrome.org.uk/about-downs-syndrome/

https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics