Boala Wilson: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Boala Wilson este o afecțiune genetică rară și severă, manifestată prin incapacitatea organismului de a elimina excesul de cupru. Acest mineral esențial pentru sănătate, prezent în cantități mici în numeroase alimente dintr-o alimentație normală, devine toxic atunci când este acumulat excesiv în ficat, creier și alte organe vitale. 

Dacă nu este diagnosticată și tratată la timp, boala Wilson poate cauza leziuni hepatice severe, probleme neurologice și chiar decesul pacientului. Deși este o boală genetică, simptomele pot varia considerabil de la un pacient la altul și pot apărea la orice vârstă, cu toate că sunt mai frecvente în adolescență și la adulții tineri.

Care sunt cauzele bolii Wilson?

Boala Wilson este o afecțiune genetică rară, transmisă de la părinți la copii, manifestată prin metabolizarea improprie a cuprului asimilat prin alimentație. Mai exact, este asociată unor factori de risc precum: 

• mutațiile genetice: boala Wilson este cauzată de mutații ale genei ATP7B, responsabilă de producerea unei proteine care ajută la transportul cuprului în afara celulelor hepatice;
• excesul de cupru în organism: la pacienții cu boala Wilson, cuprul se acumulează în ficat și, în cele din urmă, se poate răspândi către alte organe, cum ar fi creierul, ficatul, ochii sau rinichii;
• transmiterea ereditară: boala Wilson se transmite ereditar, prin moștenire autozomal recesivă; asta înseamnă că un pacient trebuie să moștenească două copii ale genei supuse mutațiilor specifice (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta boala; dacă moștenește doar o copie a genei cu mutații, este considerat purtător și, de obicei, nu prezintă simptome, dar poate transmite gena respectivă copiilor săi.

Ce simptome cauzează boala Wilson? 

Simptomele bolii Wilson pot varia considerabil de la un caz la altul, în funcție de organele la nivelul cărora se acumulează cantități de cupru peste limitele normale:

Simptome hepatice

• icter (îngălbenirea pielii și a albului ochilor);
• oboseală;
• dureri abdominale;
• umflarea abdomenului sau a picioarelor;
• vărsături;
• sângerări sau vânătăi inexplicabile.

Simptome neurologice

• tremor;
• dificultăți de vorbire sau de înghițire;
• rigiditate musculară;
• mişcări necontrolate;
• dificultăți de coordonare;
• modificări de personalitate sau comportament;
• depresie și anxietate.

Simptome oculare

Inele Kayser-Fleischer sunt depuneri de cupru vizibile la nivelul corneei, sub forma unor cercuri maroniu-verzui în jurul irisului. Acestea sunt un semn distinctiv al bolii Wilson.

Alte simptome ale acestei boli genetice

• anemie;
• dureri articulare;
• calculi renali.

Este important de reținut că nu toți pacienții cu boala Wilson vor prezenta toate aceste simptome. De asemenea, manifestările specifice pot fi ușoare sau severe, iar debutul lor poate varia de la copilărie până la vârsta adultă.

Boala Wilson: stabilirea diagnosticului

Diagnosticarea bolii Wilson poate presupune parcurgerea unui proces complex, deoarece simptomele sale sunt variate și, de multe ori, similare cu cele ale unor afecțiuni mult mai des întâlnite. Nu există o singură metodă prin care să se confirme diagnosticul, ci o combinație de evaluări clinice și teste de laborator:

Examinarea fizică și evaluarea istoricul medical

• medicul va evalua simptomele pacientului, precum tremorul, umflăturile produse la nivel abdominal, rigiditatea musculară etc;
• de asemenea, va efectua un examen oftalmologic pentru a identifica inelele Kayser-Fleischer, acest semn distinctiv al bolii Wilson;
• în cadrul consultației va fi analizat și istoricul familial al pacientului, pentru a se identifica posibile cazuri de boală Wilson în familie;

Testele de laborator

• ceruloplasmina serică: nivelul acestei proteine care transportă cuprul este adesea scăzut la pacienții cu boala Wilson;
• cuprul seric și urinar: măsurarea nivelului de cupru din sânge și urină poate ajuta la identificarea acumulării excesive de cupru;
• cupru hepatic: o biopsie hepatică poate fi necesară pentru a măsura concentrația de cupru în ficat.

Teste genetice specifice

Testele genetice pot identifica mutațiile produse la nivelul genei ATP7B. Aceste teste sunt utile în special pentru confirmarea diagnosticului și pentru a recomanda teste de screening celorlalți membri ai familiei.

Alte investigații pentru diagnosticarea bolii Wilson

• teste de imagistică medicală: un RMN cerebral poate evidenția modificări neurologice asociate cu acumularea de cupru în creier;
• teste de funcție hepatică: evaluează funcția ficatului și pot detecta leziuni hepatice.

Ce poate include schema de tratament pentru boala Wilson?

Tratamentul recomandat pentru managementul bolii Wilson urmărește reducerea nivelului de cupru din organism și prevenirea acumulării ulterioare a acestui mineral. Schema recomandată de specialiști trebuie urmată pe termen lung și necesită o monitorizare atentă. Iată principalele componente ale tratamentului:

• medicamente chelatoare: odată descompuse în organism, substanțele acestora se atașează de cantitățile de cupru în exces, eliminându-le prin urină;
• zinc: împiedică absorbția cuprului din intestine, reducând astfel cantitatea de cupru care ajunge în organism;
• diete cu un conținut scăzut de cupru: este important să se limiteze consumul de alimente bogate în cupru, precum ficățeii, ciocolata, nucile sau crustaceele; de asemenea, este important să se verifice conținutul de cupru al apei la care pacienții diagnosticați cu boala Wilson au acces;
• transplant hepatic: în cazurile severe, dacă ficatul este grav afectat, transplantul hepatic poate fi necesar;
• monitorizarea evoluției bolii: esențială pentru a evalua eficacitatea tratamentului și a detecta eventualele efecte secundare; monitorizarea include analize de laborator pentru a măsura nivelurile de cupru din sânge și urină, precum și evaluări ale funcției hepatice / neurologice.

Din păcate, boala Wilson nu poate fi prevenită, deoarece este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, există măsuri importante care pot fi luate pentru a preveni complicațiile sale și pentru a asigura o viață cât mai normală pacienților: diagnosticarea precoce, continuarea tratamentului pe termen lung și respectarea unei diete specifice. 

DISCLAIMER: Articolul de față are un caracter pur informativ și nu înlocuiește sub nicio formă sfatul medicului. Dacă acuzi manifestări pe care le-ai putea asocia acestei afecțiuni genetice rare sau dacă ești expus unor factori de risc pentru boala Wilson, programează-te pentru investigații medicale amănunțite la spitalul Memorial România!  

BIBLOGRAFIE: 

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/wilson-disease

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5957-wilson-disease

https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/