Acromegalie: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Acromegalia este o boală hormonală rară, cauzată de producția excesivă a hormonului de creștere (GH) de către glanda pituitară. Această supraproducție are loc de obicei la adulți, după încheierea procesului de creștere normală a oaselor. 

Spre deosebire de gigantism, care apare la copii sau adolescenți și se manifestă prin creșterea excesivă în înălțime, acromegalia duce la o creștere anormală a țesuturilor moi și a oaselor din anumite părți ale corpului, cum ar fi mâinile, picioarele și fața. 

Care sunt cauzele acromegaliei? 

Cea mai frecventă cauză a acromegaliei este o tumoare benignă (necanceroasă) a glandei pituitare, numită adenom hipofizar (pituitar). O astfel de formațiune tumorală determină producerea unor cantități mari de hormon de creștere, perturbând echilibrul hormonal al organismului.

În cazuri mult mai rare, acromegalia poate fi cauzată de tumori localizate în alte părți ale corpului, cum ar fi plămânii sau pancreasul, care produc fie hormon de creștere, fie un hormon care stimulează glanda pituitară să producă mai mult GH.

Acromegalie: semne și simptome asociate

Dezvoltarea acromegaliei este adesea lentă și insidioasă, ceea ce poate determina întârzierea semnificativă a stabiliri diagnosticului. Simptomele pot varia de la un caz la altul, însă cele mai comune sunt:

• creșterea mâinilor și picioarelor: pacienții observă că inelele și pantofii nu le mai vin;
• modificări faciale: lărgirea nasului, mandibulă proeminentă (prognatism), spațierea dinților și îngroșarea buzelor;
• dureri articulare: artralgia și osteoartrita sunt frecvente din cauza creșterii cartilajelor și oaselor;
• transpirație excesivă și piele îngroșată;
• oboseală cronică și slăbiciune musculară;
• dureri de cap și tulburări de vedere: pot apărea dacă tumora pituitară este suficient de mare încât să comprime nervii optici;
• sindrom de tunel carpian;
• apnee în somn;
• dezechilibre hormonale: la femei, pot apărea tulburări menstruale, iar la bărbați, disfuncții erectile.

Cum se diagnostichează acromegalia?

Diagnosticarea acromegaliei se bazează pe o combinație de evaluări clinice, analize de sânge și teste de imagistică medicală. Din cauza debutului insidios al bolii, diagnosticul poate fi adesea întârziat, cu o medie de câțiva ani de la apariția primelor simptome:

Anamneza și examenul fizic

• medicul va începe prin a colecta informații detaliate despre istoricul medical al pacientului și simptomele pe care le experimentează; 
• un examen fizic atent va evidenția semnele caracteristice ale acromegaliei, cum ar fi modificările faciale, mărirea mâinilor și picioarelor, îngroșarea pielii etc; 
• pot fi analizate fotografii vechi ale pacientului cu aspectul actual, pentru a observa modificările subtile care au avut loc de-a lungul timpului.

Teste de sânge

• nivelul seric de IGF-1:
  • cea mai importantă (și adesea prima( analiză efectuată pentru a depista acromegalia;
  • hormonul de creștere (GH) stimulează ficatul să producă IGF-1, iar nivelurile crescute de IGF-1 indică o supraproducție de GH;
  • spre deosebire de GH, ale cărui niveluri fluctuează pe parcursul zilei, nivelurile de IGF-1 sunt stabile și reflectă mai bine producția medie de GH.
• testul de supresie a GH cu glucoză orală:
  • este testul de confirmare a acromegaliei;
  • în mod normal, ingestia de glucoză suprimă eliberarea de GH; 
  • la pacienții cu acromegalie, nivelurile de GH rămân ridicate chiar și după administrarea unei doze de glucoză; 
  • se măsoară nivelurile de GH înainte și la intervale regulate după ingestia soluției de glucoză;
  • un nivel de GH care nu scade sub o anumită valoare (de obicei 1 ng/mL sau mai puțin) confirmă diagnosticul de acromegalie.

Imagistică medicală

• RMN-ul glandei pituitare:
  • odată ce diagnosticul biochimic este confirmat, un RMN cerebral cu accent pe regiunea pituitară, este esențial pentru a identifica și localiza tumora;
  • RMN-ul cerebral oferă imagini detaliate ale glandei pituitare și ale structurilor înconjurătoare, ajutând la planificarea tratamentului.
• RMN sau CT pentru localizarea tumorilor ectopice: 
  • în cazuri rare, dacă analizele de sânge sugerează acromegalie, dar RMN-ul pituitar nu indică anomalii, medicul poate căuta tumori ectopice (în afara glandei pituitare) în alte părți ale corpului, cum ar fi plămânii, pancreasul sau alte organe; 
  • acest lucru se face prin scanări CT sau RMN ale toracelui și abdomenului, ori prin scanări cu analogi de somatostatină marcați radioactiv (scintigrafie cu receptori de somatostatină).

Opțiuni de tratament pentru acromegalie

Obiectivul principal al tratamentului acromegaliei este reducerea nivelului hormonului de creștere la valori normale și ameliorarea simptomelor. Opțiunile de tratament includ:

• chirurgia: intervenția chirurgicală transsfenoidală este adesea prima linie de tratament, mai ales dacă tumora pituitară este mare; această procedură implică îndepărtarea tumorii printr-o incizie făcută prin nas sau sinusul sfenoid; rata de succes depinde de dimensiunea și localizarea tumorii;
• medicația: dacă intervenția chirurgicală nu este posibilă sau nu a reușit să normalizeze nivelurile de GH, se pot folosi medicamente:
  • analogi de somatostatină (SSA): reduc producția de GH și pot micșora dimensiunea tumorii; se administrează de obicei prin injecții lunare;
  • medicamente pentru blocarea acțiunii hormonului de creștere la nivelul țesuturilor, pentru reducerea simptomelor; se administrează IV zilnic;
  • agoniști de dopamină: pot fi eficienți în cazuri ușoare, reducând producția de GH.
• radioterapia: poate fi utilizată dacă medicația și chirurgia nu au fost suficiente pentru a controla boala; radioterapia distruge celulele tumorale, dar efectele complete pot apărea după câțiva ani și există riscul de a afecta țesuturile sănătoase din jur.

Acromegalia este o afecțiune complexă ce necesită un diagnostic precoce și un plan de tratament personalizat. Înțelegerea cauzelor, recunoașterea simptomelor variate și accesul la opțiuni terapeutice moderne sunt esențiale pentru gestionarea eficientă a bolii.

Un management adecvat contribuie semnificativ la normalizarea nivelurilor hormonale, la ameliorarea simptomelor și, implicit, la îmbunătățirea calității vieții pacienților. Colaborarea strânsă cu o echipă medicală specializată este crucială pentru a gestiona corect provocările acestei afecțiuni endocrine rare.

DISCLAIMER: Acest articol are un rol pur informativ și nu trebuie să înlocuiască sub nicio formă sfatul avizat al medicului specialist. Dacă acuzi manifestări posibil asociate unui caz de acromegalie, programează-te online pentru o consultație de specialitate la Memorial România!

BIBLIOGRAFIE: 

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17743-acromegaly

https://www.nhs.uk/conditions/acromegaly/

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/acromegaly

https://www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/acromegaly