Megacolon congenital (boala Hirschsprung): cauze, simptome și opțiuni de tratament

Megacolonul congenital (boala Hirschsprung) este o afecțiune rară care afectează intestinul gros (colon) al nou-născuților și al copiilor mici. Această boală se caracterizează prin absența celulelor nervoase (ganglionare) în anumite porțiuni ale colonului, ceea ce împiedică peristaltismul normal și, implicit, tranzitul intestinal eficient.

Ca rezultat, materiile fecale se acumulează în porțiunea sănătoasă a colonului, ducând la dilatarea acestuia (megacolon) și la o serie de simptome care pot varia de la constipație severă la complicații grave. Descoperă cauzele apariției megacolonului congenital, simptomele caracteristice, opțiunile de tratament și alte informații de bază! 

Megacolonul congenital: cauze și factori de risc

Cauza principală a megacolonului congenital este o problemă care apare în timpul dezvoltării fetale timpurii. În mod normal, ganglionii nervoși migrează de-a lungul intestinului gros al fătului, începând de la capătul superior (cecum) până la capătul inferior (rect și canal anal).

La pacienții cu boala Hirschsprung, acest proces de migrație se oprește prematur, astfel încât pe o anumită porțiune a colonului nu vor exista ganglioni nervoși. Absența acestora în segmentul afectat al colonului perturbă capacitatea mușchilor intestinali de a se relaxa și a se contracta coordonat.

Fără aceste contracții, materiile fecale nu pot avansa normal prin intestin, ducând la acumulare și dilatarea porțiunii sănătoase a colonului. Deși cauza exactă a opririi migrației celulelor nervoase nu este pe deplin înțeleasă, se consideră că o combinație complexă de factori genetici joacă un rol important în evoluția acestui proces:

• istoricul familial;
• anumite sindroame genetice;
• sexul pacientului;
• alți factori congenitali coexistenți.

Este important de reținut că prezența unuia sau mai multor factori de risc nu înseamnă neapărat că un copil va dezvolta boala Hirschsprung. Cu toate acestea, cunoașterea acestor factori poate ajuta la identificarea timpurie a potențialelor cazuri și la inițierea investigațiilor necesare, conform recomandarilor unui gastroenterolog pediatru. 

Simptome și complicații ale megacolonului congenital

Simptomele bolii Hirschsprung pot varia în funcție de severitatea afecțiunii și de lungimea segmentului de colon afectat. De obicei, simptomele sunt observate la scurt timp după naștere, dar în cazuri mai ușoare, pot apărea mai târziu în copilărie.

La nou-născuți

• incapacitatea de a elimina primul scaun în primele 24-48 de ore de la naștere - este adesea unul dintre cele mai timpurii și sugestive semne;
• vărsături bilioase de culoare verde sau galbenă - cauzate de un blocaj intestinal;
• distensie abdominală (abdomen umflat) - produsă ca urmare a acumulării de gaze și materii fecale;
• refuzul de a se hrăni - din cauza disconfortului abdominal.
• stări vizibile de letargie sau irascibilitate.

La sugari și copii mai mari

• constipație cronică sau intermitentă, severă și dificil de tratat;
• distensie abdominală - persistă sau revine periodic;
• creștere lentă în greutate - din cauza absorbției inadecvate a nutrienților;
• episoade de diaree explozivă - pot apărea ca urmare a acumulării de materii fecale lichide în spatele segmentului blocat, care apoi reușesc să treacă;
• anemie - produsă ca urmare a inflamației cronice a intestinului sau a absorbției deficitare de fier. 

Megacolon congenital (boala Hirschsprung): complicații

Dacă boala Hirschsprung nu este diagnosticată și tratată corespunzător, pot apărea complicații grave, care pot pune în pericol viața:

• enterocolita Hirschsprung: inflamație severă a colonului, caracterizată prin febră, distensie abdominală severă, diaree explozivă (adesea cu sânge), vărsături etc; este o urgență medicală și necesită tratament imediat; cauzele exacte nu sunt pe deplin înțelese, dar se crede că sunt implicate suprapopularea bacteriană, inflamația și ischemia intestinală;
• dilatația toxică a colonului: complicație rară, dar extrem de gravă, descrisă de o dilatare rapidă și semnificativă a colonului; poate duce la perforație intestinală, peritonită și șoc septic;
• perforație intestinală: ruptura peretelui intestinal, care permite conținutului intestinal să se verse în cavitatea abdominală, provocând peritonită (inflamația membranei care căptușește cavitatea abdominală);
• întârziere în dezvoltare și malnutriție: constipația cronică și absorbția inadecvată a nutrienților pot afecta creșterea și dezvoltarea normală a copilului;
• incontinență fecală: după intervenția chirurgicală, unii copii pot experimenta probleme temporare sau persistente de control al scaunului;
• stricturi anale: îngustări ale canalului anal, care pot apărea ca urmare a inflamației cronice sau a intervențiilor chirurgicale repetate.

Este crucial ca părinții să fie atenți la semnele și simptomele sugestive ale bolii Hirschsprung și să solicite asistență medicală promptă. Diagnosticul și tratamentul precoce pot reduce semnificativ riscul de complicații și pot îmbunătăți prognosticul pe termen lung al copiilor afectați. Efectuează acum o programare online la gastroenterologie!

Cum se diagnostichează megacolonul congenital?

Diagnosticul se bazează pe o combinație de evaluări clinice, examinări imagistice și teste specifice. Procesul de diagnosticare poate include următoarele etape:

• anamneza și examenul fizic: medicul va colecta informații detaliate despre istoricul medical al copilului, inclusiv momentul apariției primului scaun, frecvența și consistența scaunelor ulterioare, prezența vărsăturilor și a altor simptome; examenul fizic poate evidenția distensia abdominală și un rect golit la tușeul rectal;
• clisma baritată: procedură ce implică introducerea unui lichid cu o substanță radioopacă în rect și colon; se fac radiografii pentru a vizualiza forma și dimensiunea colonului; în cazul bolii Hirschsprung, clisma baritată poate evidenția o zonă îngustată urmată de o zonă dilatată; radiografiile efectuate la 24 de ore după clismă pot arăta retenția bariului în colonul dilatat;
• biopsia rectală: cea mai importantă metodă de diagnostic definitiv; se prelevează o mică mostră de țesut din mucoasa rectală pentru a fi examinată la microscop; absența celulelor ganglionare în proba de biopsie confirmă diagnosticul de boală Hirschsprung; biopsia poate fi efectuată prin aspirație sau prin incizie mică;
• manometria anorectală: test ce măsoară presiunea din interiorul canalului anal și al rectului; în mod normal, distensia rectală ar trebui să ducă la relaxarea sfincterului anal intern; la pacienții cu boală Hirschsprung, acest reflex este absent sau anormal;
• studii genetice specifice: dacă se suspectează o asociere cu un sindrom genetic, pot fi recomandate astfel de teste.

Megacolon congenital (boala Hirschsprung): tratament

Tratamentul principal este chirurgical, având ca scop eliminarea segmentului de colon aganglionar și reconectarea porțiunii sănătoase a intestinului la anus. Există mai multe abordări chirurgicale, iar alegerea tehnicii depinde de lungimea segmentului afectat și de starea generală a pacientului.

În unele cazuri, în special la nou-născuții bolnavi sau la cei cu enterocolită severă, chirurgul poate efectua inițial o ostomie. Aceasta implică aducerea unei porțiuni a colonului (colostomie) sau a intestinului subțire (ileostomie) la suprafața abdomenului, creând o deschidere (somă) prin care materiile fecale pot fi eliminate într-o pungă colectoare.

Ulterior, după ce starea pacientului se îmbunătățește, se efectuează o a doua intervenție chirurgicală pentru a îndepărta segmentul aganglionar și a închide stoma. După intervenția chirurgicală, îngrijirea este esențială pentru o recuperare bună. Aceasta poate include:

• monitorizarea atentă a semnelor vitale și a funcției intestinale;
• administrarea de analgezice pentru controlul durerii;
• îngrijirea adecvată a plăgii chirurgicale și a stomei (dacă este cazul);
• introducerea treptată a alimentației orale, conform indicațiilor medicului;
• educarea părinților cu privire la îngrijirea copilului acasă și semnele de îngrijorare. 

Este important ca pacienții cu megacolon congenital să fie urmăriți regulat de o echipă medicală experimentată, care poate include un chirurg pediatru, un gastroenterolog pediatru și alți specialiști, pentru a monitoriza evoluția și a gestiona orice tip de problemă determinată de această patologie.

DISCLAIMER: Articolul de față are un rol pur informativ și nu își propune sub nicio formă să înlocuiască sfatul avizat al specialiștilor. Dacă cel mic prezintă semne posibil asociate unui caz de megacolon congenital, programează-te online pentru o întâlnire cu specialiștii pediatri din cadrul Memorial Romania!

BIBLIOGRAFIE:

https://www.childrenshospital.org/conditions/hirschsprungs-disease

https://www.nhs.uk/conditions/hirschsprungs-disease/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9844-hirschsprung-disease